Brugada-syndroom

Het Brugada-syndroom is een erfelijke, aangeboren hartziekte waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. Deze aandoening zorgt voor een verhoogd risico op gevaarlijke, acute hartritmestoornissen in de hartkamers (zoals ventrikelfibrilleren), wat kan leiden tot een plotselinge hartstilstand. Het verraderlijke aan het Brugada-syndroom is dat het hart er anatomisch volkomen gezond uitziet; de fout zit puur in de microscopische aansturing van de hartcellen.

De oorzaak: Miscommunicatie in de cellen

Het hart trekt normaal gesproken gecoördineerd samen doordat elektrisch geladen deeltjes (ionen zoals natrium, calcium en kalium) de hartspiercellen in- en uitstromen.

  • Bij ongeveer een derde van de patiënten met het Brugada-syndroom is er sprake van een fout (mutatie) in het DNA, met name in het SCN5A-gen.
  • Deze fout zorgt ervoor dat de natriumkanalen in het hart niet goed werken, waardoor er te weinig natrium de cellen binnenstroomt.
  • Hierdoor raakt de elektrische balans verstoord, wat de weg vrijmaakt voor plotselinge chaos in het hartritme.

Symptomen en triggers:

Veel mensen met het Brugada-syndroom hebben geen enkele klacht en weten vaak niet dat ze het hebben. Als er wel klachten optreden, ontstaan deze meestal rond de leeftijd van 30 tot 40 jaar en vaak in rust of tijdens de slaap:

  • Plotselinge flauwvallen (syncope) zonder duidelijke aanleiding.
  • Heftige hartkloppingen of een onregelmatige hartslag.
  • Moeilijke, gassende ademhaling 's nachts.
  • Triggers: De ritmestoornissen worden berucht getriggerd door hoge koorts, grote hoeveelheden alcohol, zware maaltijden of het gebruik van specifieke medicijnen.

Diagnose:

Omdat het hart structureel normaal is, kan een cardioloog de ziekte niet zien op een gewone echo of MRI. De diagnose wordt gesteld via:

  • Elektrocardiogram (ECG): Het syndroom toont een heel specifiek patroon (het 'type 1 Brugada-patroon') op een hartfilmpje.
  • Provocatietest: Vaak is de afwijking op een normaal ECG niet direct zichtbaar. Een cardioloog kan dan een infuus met een natriumkanaalblokker (zoals ajmalien of flecainide) toedienen om de afwijking op het ECG tijdelijk bewust uit te lokken.
  • DNA-onderzoek: Om te kijken of de specifieke erfelijke mutatie aanwezig is.

Behandeling en leefstijl:

Het Brugada-syndroom is niet te genezen, maar de risico's kunnen zeer effectief worden verlaagd. De behandeling verschilt per persoon:

Preventieve maatregelen (laag risico): Patiënten zonder klachten hoeven vaak niet medisch behandeld te worden. Wel moeten zij direct koorts onderdrukken met paracetamol en streng toezien op een lijst met verboden medicijnen (zoals bepaalde antidepressiva en anti-aritmica).

  • ICD (hoog risico): Mensen die al eens zijn flauwgevallen of een reanimatie hebben overleefd, krijgen een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator (ICD). Dit kastje grijpt direct in met een schok als er een gevaarlijke ritmestoornis ontstaat.
  • Ablatie of medicatie: Soms wordt er aanvullend gekozen voor medicijnen (zoals kinidine) of een ablatie om het gebied in het hart dat de foutieve prikkels start te behandelen.